希望的愿景

在你成为一名倡导者之前，你不会知道什么是倡导者.

哈里和盖尔·库贾安(Harry and Gail Koujaian)在他们5岁的女儿, 海莉, 开始出现运动功能障碍, 语言交流, 和视觉词. 然后她第一次癫痫发作.

它花了6年时间为患者辩护，挑战不准确的诊断, 与医生会面, 推动医学检查, 成为“父母科学家”,"安排手术, 在Koujaians得到正确的诊断:尼曼-匹克病C型之前，他们计划进行定期的治疗.

尼曼-匹克病C型, 或全国人大, 是遗传的吗?, 由身体无法在细胞内运输胆固醇和其他脂肪物质引起的进行性遗传疾病. 其结果是一种不可逆转的痴呆样疾病，影响儿童的行走能力, 说话, 吞下, 和思考. 这种疾病非常罕见, 每120人中就有一人受到影响,000人, 死亡通常发生在青春期之前或青春期期间.

海莉在11岁时被诊断出患有绝症. 此后不久，她的哥哥亚历克(Alec)在13岁时被确诊.

库贾安一家的经历太常见了. 有7个以上,000种不同的疾病被列为“罕见”,“10%的人在寻求有效治疗的过程中，可能会遇到不必要的检查和错误的诊断.

迫切需要

电竞赌博平台 博勒-帕吉安罕见和被忽视疾病中心 自2008年以来一直在治疗鼻咽癌患者, 了解在争取适当治疗和保健的斗争中为患者争取权益的重要性. 在过去的15年里, 随着该中心将研究范围从一种疾病扩展到十几种罕见疾病, 它还通过公共活动加大了宣传力度, 社区外展, 以及新课程的创建.

2021年，该中心和电竞赌博平台 理学院 推出了一个 辅修科学和病人权益 为本科生提供关键技能和对有效倡导罕见病患者所需的多方面挑战的理解.

这是国内第一个致力于支持罕见病社区的患者倡导项目. 不仅如此, 辅修课程为学生提供实践经验，以造福患者及其家属.

“病人权益就是放大病人的声音, 理解病人和他们的护理人员是他们疾病的专家, 并以此对待他们. 无论担任什么角色，每个人都可以做到这一点。 Barb卡尔霍恩, 她是理学院赖森诺尔家庭病人权益推广和教育主任，也是科学和病人权益辅修课程的主任.

而卡尔霍恩教授的罕见病临床研究课程则从教授罕见病的定义和患者权益开始, 学生们在课堂上花了大量的时间来处理真实的NPC患者病历.

一些医疗记录, 自愿提供和去识别, 由学生组成的小组负责为患者及其家属编写自然历史. 参与家庭, 该课程创建了一个总结，简化了多年的病史, 哪些可以和医生分享. 对学生来说, 它让人们看到了患有罕见疾病的现实生活，以及在繁琐的医疗保健系统中导航的挑战.

在这个过程中, 本课程的学生为他们的病人保留一份症状表，并培养对临床语言的更好理解.

“看着学生们的转变真的很酷. 一开始，他们会问你关于他们读到的每一个专业词汇的问题, 但最终他们学会了这些术语，并开始在课堂上使用它们,卡尔霍恩说. “这非常重要，否则学生们就不会有这样的机会.”

该课程还通过与Dr. 圣约瑟夫地区医疗中心Michiana血液肿瘤学的Jose Bufill说. 该项目针对的是那些已经没有传统治疗选择的地区患者. 作为课程的一部分, 学生寻找潜在的临床研究和药物试验，病人可能有资格参加. 该合作为学生提供了一个平台，让他们了解实时访问临床研究的来龙去脉.

但辅修课程最有价值的方面是学生和罕见病患者之间的直接互动. 这是一个家庭的机会, 比如库贾安人, 分享学生们可能有一天能够帮助解决的细微差别和挑战. 随着2024年新的患者合作计划的启动, 学生将有更多的机会接触到其他罕见疾病患者的家庭.

“辅修课程真的让我看到了另一个世界,杰克·韦伯说, 辅修科学和病人辩护的大四学生. “你可以从两个不同的角度来看待它:社区和患者方面, 我最喜欢哪一部分, 工业方面. 我是通过对罕见疾病和患者权益的关注了解到这一切的, 如果我没有加入辅修课程，我就不会得到这些.”

2022年，理学院 收到建校礼物 来自Horizon Therapeutics(现为Amgen)和Dyne Therapeutics的另一份礼物 患者权益倡议 来支持电竞赌博平台的更多项目，比如促进培训的辅修课程, 外展, 以及为罕见病社区服务的研究.

到目前为止，已有13名学生从科学和患者权益辅修专业毕业. 一些毕业生有望成为医生、遗传咨询师或从事临床研究工作, 目前，所有人都在为可能造福罕见病患者及其家属的角色服务.

倾听的医生

库贾安一家在去芝加哥拉什大学医学中心(Rush University Medical Center)之前，曾与三位不同的儿科神经科医生合作过. 伊丽莎白·贝里·克拉维斯，1979年毕业于电竞赌博平台. 在见到海莉之前，贝瑞-克拉维斯，或“博士”. 人们亲切地称她为“K”，但她从未接触过鼻咽癌患者.

Gail和Harry Koujaian最感兴趣的是她在家庭中的口碑. 多年来, 库贾安一家一直在努力寻找愿意倾听他们和他们需求的医生. 他们想要一个不只是治疗他们女儿症状的医生, 但也能帮助他们找到治愈孩子的方法.

“NPC每秒钟都会对你造成伤害, 每一分钟, 每一个小时, 每一天, 每一年. 对于不同的孩子来说，这个过程是不一样的, 但伤害是存在的，而且会一直存在, 除非我们阻止它,Harry Koujaian说.

贝里-克拉维斯因其对脆性X染色体综合征的研究而闻名, 另一种罕见疾病, 以及她在临床研究方面的经验, 在病人护理方面提供最有希望的进步. 当库贾安人见到她的时候, 他们希望她能帮助他们获得环糊精, 一种尚未被批准的药物.

“一开始我想，‘好吧，这将是一项巨大的工作.但说实话, 我是芝加哥唯一一个有临床经验的人来为他们做这件事,贝里-克拉维斯说.

环糊精, 也被称为adrabetadex, 被用于美国国立卫生研究院的一项自然史研究，库贾安家族希望能让海莉加入这项研究. 然而, 在多次尝试晋级后, 她被拒绝进入研究，因此, 这种药物. 结果是, Berry-Kravis向FDA申请了对海莉和Alec的环糊精的同情使用授权.

“当你使用一种疾病指导治疗退行性疾病时, 它对那些早期接受治疗的病人效果最好,贝里-克拉维斯说. “所以我们决定也要治疗亚历克, 因为实际上, 这可能对他更有好处.”

虽然药物减缓了疾病的进展，但它不能完全阻止它.

“每个人都想要治愈, 但我们感谢药物给了我们时间和孩子们高质量的生活,Gail Koujaian说. “在找到治疗方法之前，我们感谢我们所拥有的一切.”

2020年，20岁的海莉 Koujaian从NPC去世.

研究的理由

1994年，辛迪和迈克·帕赛根夫妇成立了阿拉·帕赛根医学研究基金会，当时他们的四个孩子中的三个——迈克尔·帕赛根, 玛西娅, 和christa被诊断为鼻咽癌. 基金会被并入 Ara parsegian医学研究基金 2016年在电竞赌博平台.

通过提供大约6000万美元的研究经费， 该基金致力于寻找治疗鼻咽癌的方法. 最明显的是, 该基金是鉴定NPC1基因的研究的主要支持者, 导致疾病的原因.

带着担忧, 支持, 以及电竞赌博平台社区的慷慨, 我们已经能够在理解研究和沿着药物开发途径移动治疗方面取得重大进展,辛迪·帕斯吉安说. “电竞赌博平台一直是所有NPC患者及其家属的祝福!”

该基金的另一项重要成就是将NPC家庭和研究该疾病的研究人员联系在一起.

“以Koujaians为首的NPC家庭给予了我们不可思议的支持,辛迪·帕斯吉安说. “当他们允许自己的孩子参加这些临床试验时，他们不断传播信息，对筹款和研究产生巨大影响. 这是一个很大的牺牲. 他们的承诺是惊人的.”

该基金将研究人员和NPC患者家属聚集在一起 年度会议 在亚利桑那州. 在2005年的一次会议上 保罗Helquist他是化学和生物化学教授 奥拉夫王寅, 格雷斯-鲁普利化学和生物化学教授, 第一次向NPC社区介绍了他们的研究和自我介绍.

在那次活动中, Helquist和Wiest了解了更多关于这种疾病的信息，了解了目前的研究进展，并会见了NPC患者和家属. 也是在那里他们认识了弗雷德·麦克斯菲尔德, 康奈尔大学教授，细胞生物学专家. 这次会面将导致三人之间长达数十年的合作，因为他们研究了NPC和药物发现.

“从本质上讲，当时所做的所有研究都是严格的生物学研究，以了解这种疾病. 鼻咽癌原本就是这种神秘的疾病. 但是辛迪认为已经对生物学有了足够的了解，也许可以开始一些新的药物化学,赫尔奎斯特说. 一年后，研究人员向该基金申请了他们的第一笔拨款.

在过去的20年里, Helquist和Wiest发表了大量关于NPC背后的基础科学的研究. 基金资助, 他们的研究对了解NPC1基因做出了重大贡献，并对确定潜在的药物靶点至关重要.

“这很难，因为每个人——父母、护理人员和研究人员——现在都想找到治愈方法. 但这种工作需要几十年的时间, 通过药物试验, 失败会比成功多得多,韦斯特说。.

环糊精是他们正在努力改进的药物之一. 虽然它使NPC患者受益, 还有一些事情药物不能很好地发挥作用, 比如穿过血脑屏障, 血液和大脑结缔组织之间的一层膜，使药物难以进入大脑. 这是Wiest当前感兴趣的领域, Helquist, Maxfield正在研究一种新的分子运输机制，这种机制可能会更好地帮助药物进入大脑.

虽然他们的研究还在继续, 环糊精仍被用于许多鼻咽癌患者, 包括那些在贝里-克拉维斯扩大使用(同情使用)计划中的人. 海莉 Koujaian是该项目的第一位患者, 工作至今仍在继续，为来自全国各地的45名NPC患者提供服务, 包括Alec Koujaian.

行动中的宣传

萨曼莎·德雷尔(萨曼莎德雷尔)于2023年从电竞赌博平台(电竞赌博平台)毕业，获得神经科学学士学位，辅修科学和患者倡导专业，之后开始为Berry-Kravis工作. 作为研究协调员的一部分，她支持Berry-Kravis的研究诊所.

在见到新病人和他们的家人时, 德雷尔的第一步是创造一个良好的环境，建立一种关系.

“如果和我一起工作、治疗我孩子的人对我的孩子不感兴趣，除了他们的疾病, 我会觉得有点奇怪. 我希望这些家庭对我们提供给他们的东西有信心。. “尤其是患有罕见疾病的人. 我只想让他们知道，我能看到他们，听到他们，而且我理解他们.”

辅修课程, 如罕见病临床研究, 为德雷尔提供了她每天在工作中使用的真实临床经验. 她认为，如果没有他们，她的工作效率就不会这么高.

“在我开始上那些课程之前, 我真的不知道什么是临床研究, 这就是我现在的工作,德雷尔说. “我学到了很多关于研究的东西, FDA那边会发生什么, 你如何设计一项研究, 你在这期间做了什么, 数据输入, 以及电竞赌博平台的一种疾病的自然历史.”

辅修课程中，德雷尔最喜欢的部分是那些讨论精准医疗的课程，以及通过为病人量身定制护理来有效照顾病人的重要性.

贝里-克拉维斯分享了她对德雷尔对病人的承诺和她每天工作带来的技能印象深刻.

“山姆和家人相处得很好. 她和孩子们很亲近，她爱孩子们. 毫无疑问，部分原因在于她的个性. 但其中一些来自于她在病人权益项目中的专业知识.”

这个项目对德雷尔的影响, Berry-Kravis回忆, 当病人家属为他们的保险申请支持文件时，他真的很闪亮. 通常情况下，这应该是贝里-克拉维斯填的，但德雷尔主动提出要做. 贝瑞-克拉维斯担心她将不得不大量修改德雷尔写的东西. 令她惊讶的是，这正是这个家庭所需要的.

“进入一份工作，你会不断地提出病人需要的东西, 了解病人为什么要这样做是很重要的, 理解他们所倡导的是非常有价值的,贝里-克拉维斯说. “这是山姆今年对我最好的支持之一.”

德雷尔作为一个研究协调员所能做的就是辅修科学和病人权益的全部内容. 她的工作使她能够支持对NPC等罕见疾病的研究进展，同时帮助患者获得急需的资源.

“辅修专业的学生经常说的一件事是，他们想要更多的罕见疾病患者互动,卡尔霍恩说. “这是件大事. 学生们想和病人在一起. 他们想向他们学习，他们想帮助他们.”

今年5月，将有16名学生从辅修课程毕业，目前还有49名学生在读. 这个项目已经成为吸引电竞赌博平台本科生的磁石，他们希望为像亚历克·库贾安这样的病人改变世界, 他花了10年的时间，每隔一周就去Berry-Kravis的NPC诊所接受腰椎穿刺，将环糊精直接送入他的神经系统.

多亏了这种治疗，亚历克的生活充实而充满活力，就像其他年轻人一样. 他会和妈妈开玩笑，和爸爸玩电子游戏. 他在当地的一个篮球联赛打球, 在一家家装零售店工作, 他甚至在周末找时间和朋友们一起唱卡拉ok.

25岁的亚历克为所有NPC患者带来了希望.